NPH-MCKD-Komplex
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Der NPH-MCKD-Komplex (nephronophthisis-medullary cystic kidney disease), auch NPH/ADMCKD-Komplex genannt, ist eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen der Niere, die zu einer Zystenniere führt.
Die Erkrankungen haben als gemeinsames Krankheitsbild die Ausbildung von Zystennieren an der Rinde-Mark-Grenze (kortikomedulläre Grenze). Alle Krankheiten des NPH-MCKD-Komplexes führen in Abhängigkeit vom betroffenen Gen in bestimmten Altersbereichen zum terminalen Nierenversagen (endgültiges Nierenversagen).[1]
Zum NPH-MCKD-Komplex werden die folgenden Erkrankungen gerechnet:
| Erbgang | Erkrankung | Chromosom/Genlocus | Gen | Protein | terminales Nierenversagen (Alter in Jahren) |
| autosomal-rezessiv | Juvenile Nephronophthise | 2q13 | NPHP1 | Nephrocystin-1 | 13 |
| autosomal-rezessiv | Infantile Nephronophthise | 9q22-q31 | NPHP2 | Inversin | <1 |
| autosomal-rezessiv | Adoleszente Nephronophthise | 3q22.1 | NPHP3 | Nephrocystin-3 | 19 |
| autosomal-rezessiv | Nephronophthise Typ 4 | 1p36.22 | NPHP4 | Nephroretinin | 21 |
| autosomal-rezessiv | Nephronophthise Typ 5 | 3q21.1 | IQCB1, NPHP5 | Nephrocystin-5 | 13 |
| autosomal-rezessiv | Nephronophthise Typ 6 | 12q21.33 | CEP290, NPHP6 | Nephrocystin-6 | |
| autosomal-rezessiv | Nephronophthise Typ 7 | 16p13.3[2] | GLIS2 | Zinkfinger-Protein GLIS2 | |
| autosomal-dominant | Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1 | 1q21 | MCKD-1 | Phänotyp | 62 |
| autosomal-dominant | Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2 | 16p12.3 | UMOD | Uromodulin | 32 |
