Nielsen-Syndrom
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Das Nielsen-Syndrom ist eine nicht mehr gebräuchliche Bezeichnung für eine sehr seltene angeborene, X-chromosomal dominant vererbte Erkrankung mit einer Kombination von Klippel-Feil- und Pterygium colli Syndrom.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q76.1 | Klippel-Feil-Syndrom |
| Q79.8 | Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den dänischen Arzt Herman Nielsen (1882–1960).[2][3]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom, ein Long-QT-Syndrom.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[4]
- Pterygium colli
- Fusion von Wirbelkörpern mit Blockwirbel und thorakaler Skoliose
- Gesichtsveränderungen mit Asymmetrie, Gaumenspalte, Ptosis, Blepharoptosis und Hypertelorismus
- Kleinwuchs
- Kamptodaktylie mit radialer Achsabweichung (Deviation) des 4. und 5. Fingers
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist das Klippel-Feil-Syndrom.
Literatur
- E. Moldenhauer: Zur Klinik des Nielsen-Syndroms. In: Dermatologische Wochenschrift, Hamburg, 1964, Bd. 49:S. 594–601.