PARC-Syndrom

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Das PARC-Syndrom, Akronym für Poikilodermie (Hauterkrankungen), Alopezie (Haarausfall), Retrognathie (Rückverlagerung des Unterkiefers), Cleft Palate (Gaumenspalte), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Merkmalen.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1990 durch die französischen Ärzte Alain Verloes, Monique Soyeur-Broux und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, außer der Erstbeschreibung in einer Familie wurde über keine weiteren Betroffenen berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Ursache ist nicht bekannt, es wird eine Störung während der embryonalen Entwicklung angenommen.[1][3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • angeborene Poikilodermie
  • generalisierte Alopezie
  • (mandibuläre) Retrognathie
  • Gaumenspalte

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination der klinischen Befunde.

Einzelnachweise

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