PARC-Syndrom
seltene Erkrankung
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Das PARC-Syndrom, Akronym für Poikilodermie (Hauterkrankungen), Alopezie (Haarausfall), Retrognathie (Rückverlagerung des Unterkiefers), Cleft Palate (Gaumenspalte), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Merkmalen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1990 durch die französischen Ärzte Alain Verloes, Monique Soyeur-Broux und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, außer der Erstbeschreibung in einer Familie wurde über keine weiteren Betroffenen berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Ursache ist nicht bekannt, es wird eine Störung während der embryonalen Entwicklung angenommen.[1][3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- angeborene Poikilodermie
- generalisierte Alopezie
- (mandibuläre) Retrognathie
- Gaumenspalte
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination der klinischen Befunde.