PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom
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Mit PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom, englisch PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS), wird eine Untergruppe an Großwuchssyndromen bezeichnet, bei denen Mutationen im PIK3CA-Gen vorliegen.[1][2][3]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.3 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das PIK3CA-Gen befindet sich auf dem Chromosom 3 Genort q26.32 und kodiert für die katalytische Untereinheit p110α der Phosphatidylinositol 3-Kinase, die zum Funktionskreis der Phosphoinositid-3-Kinasen gehört.[4]
Einteilung
Zu dieser Gruppe gehören nach der medizinischen Datenbank Orphanet:
- CLOVE-Syndrom
- Facial infiltrating lipomatosis, Synonyme: CIL-F; Fibroadipose infiltrating lipomatosis; Congenital infiltrating lipomatosis of the face[5][6]
- Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom (HHML)
- Hemimegalenzephalie (HMEG) und Dysplastische Megalenzephalie (DMEG)
- Isolierte Makrodaktylie
- Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
- Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie[9]
Weiterhin können hinzugezählt werden:[10]
- Klippel-Trenaunay-Syndrom
- Isolated lymphatic malformations (LM)
- Fokale kortikale Dysplasie (FCD)
Klinische Erscheinungen
Notwendig vorhanden müssen sein:[2]
- Mutation im PIK3CA-Gen
- Manifestation bei Geburt oder im frühen Kindesalter
- umschriebener Überwuchs
- Befunde aus den nachstehenden Listen
A. Spektrum
- Überwuchs des Fettgewebes, der Muskulatur, des Nervengewebes oder des Skelettes
- Gefäßmalformationen
- Epidermaler Nävus
B. Einzelbefunde
- große isolierte Fehlbildung im Lymphsystem
- isolierte Vergrößerung von Fingern, Händen, Füßen oder Gliedmaßen
- Stammfettsucht
- Hemimegalenzephalie / Dysplastische Megalenzephalie / Fokale kortikale Dysplasie
- Epidermalnävus
- Seborrhoische Keratose
- gutartige lichenoide Keratose
Literatur
- H. J. Park, C. H. Shin, W. J. Yoo, T. J. Cho, M. J. Kim, M. W. Seong, S. S. Park, J. H. Lee, N. S. Sim, J. M. Ko: Detailed analysis of phenotypes and genotypes in megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome caused by somatic mosaicism of PIK3CA mutations. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 15, Nummer 1, 08 2020, S. 205, doi:10.1186/s13023-020-01480-y, PMID 32778138, PMC 7418424 (freier Volltext).
- Saleem A Alsaedi, Oday Qurashi u. a.: One of the First Cases with PIK3CA-related Overgrowth Spectrum (PROS) in Saudi Arabia: A Case Report and Literature Review. In: Cureus., 2020, doi:10.7759/cureus.6586.