Dominante EBD
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Die Dominante EBD (DDEB) oder Generalisierte dominante EBD (DDEB-gen) ist eine sehr seltene Form der Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) mit den Hauptmerkmalen generalisierte Blasenbildung, Milien, atrophe Narben und Dystrophie der Nägel.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q81.2 | Epidermolysis bullosa dystrophica |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Epidermolysis bullosa dystrophica albopapuloidea; EB dystrophica albopapuloidea Pasini; EB hereditaria dystrophica Pasini; Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini; lateinisch Dystrophia cutis spinalis congenita
Die frühere Unterteilung in
- Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini
- Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Cockayne-Touraine
Ist nicht mehr gebräuchlich.[1]
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1928 durch den Italienischen Dermatologen Agostino Pasini.[3] sowie Berichte aus dem Jahre 1933 durch den englischen Arzt Edward Alfred Cockayne[4] und aus dem Jahre 1942 durch den französischen Dermatologen Albert Touraine.[5]
Verbreitung
Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, die Häufigkeit dieser häufigsten Form der autosomal-dominanten EBD ist nicht bekannt.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im COL7A1-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31 zugrunde, welches für das Typ VII Kollagen kodiert.[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][7]
- Manifestation bei Geburt mit Blasenbildung an den Extremitäten
- Abheilung mit Narbenbildung
- Immer Nageldystrophie, eventuell mit Nagelverlust
- elfenbein-farbene Papeln und Plaques (albopapuloide Läsionen) meist am Rumpf
- Eventuell Aplasia cutis congenita an den Unterschenkeln
- Seltener Blasen in der Schleimhaut
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Klinischen Untersuchung, wird durch Immunfluoreszenz-Antigen-Mapping und/oder Transmissionselektronenmikroskopie gesichert. Pränatal ist ein Nachweis durch Humangenetische Untersuchung möglich.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der Epidermolysis bullosa-Gruppe, ferner
Therapie
Die Behandlung erfolgt symptomatisch.