Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom
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Das Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer akrofazialen Dysostose kombiniert mit Extremitätenfehlbildungen wie einer Ektrodaktylie (Spaltfuß).[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Patterson-Stevenson-Syndrom; englisch Split foot deformity-mandibulofacial dysostosis syndrome
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch die britischen Ärzte T. J. S. Patterson und A. C. Stevenson[2] sowie aus dem Jahre 1974 durch die Franzosen G. Fontaine und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenenalter
- Akrofaziale Dysostose mit mandibulärer Retrognathie, hinterer Gaumenspalte
- Auffälligkeiten der Ohrmuscheln
- Extremitätenfehlbildungen mit Spaltfuß und Syndaktylie
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen einer akrofazialen Dysostose.
Literatur
- A. O. Wilkie, T. E. Goodacre: Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome: 30-year follow-up and clinical details of a further affected case. In: American journal of medical genetics. Bd. 69, Nr. 4, April 1997, S. 433–434, PMID 9098499.
- J. M. Opitz, F. Mollica, G. Sorge, G. Milana, G. Cimino, M. Caltabiano: Acrofacial dysostoses: review and report of a previously undescribed condition: the autosomal or X-linked dominant Catania form of acrofacial dysostosis. In: American journal of medical genetics. Bd. 47, Nr. 5, Oktober 1993, S. 660–678, doi:10.1002/ajmg.1320470517, PMID 8266994 (Review).