Peeling-Skin-Syndrom

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Das Peeling Skin-Syndrom (PSS), von Peeling „schälen“, ist eine Gruppe seltener angeborener zu den Ichthyosen gehörenden Hautkrankheiten mit den Hauptmerkmalen einer autosomal-rezessiven Vererbung und beschwerdefreier spontaner Abschälung der Haut.[1][2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q80.8 Sonstige Ichthyosis congenita
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonyme sind: Abschälende Haut; Familiäres fortdauerndes Peeling Skin-Syndrom; Hautablösung, idiopathische; Peeling Skin-Krankheit; Schalenhaut-Syndrom; englisch Congenital ichthyosiform erythroderma; Acral peeling skin syndrome; Continual peeling skin syndrome; Familial continual skin peeling; Idiopathic deciduous skin; Keratolysis exfoliativa congenita; lateinisch Keratosis exfoliativa congenita

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können derzeit folgende Typen unterschieden werden, es sind noch nicht alle Mutationen bekannt:

  • PSS1, Synonyme: PSS; Skin Peeling, Familial Continuous Generalized, Mutationen im CDSN-Gen im Chromosom 6 an Genort p21.33, welches für Corneodesmosin kodiert[3]
  • PSS2, Synonyme: Akrale PSS; APSS; Acral peeling skin syndrome, Mutationen im TGM5-Gen im Chromosom 15 an q15,2, welches für die Transglutaminase 5 kodiert[4]
  • PSS3, Mutationen im CHST8-Gen im Chromosom 19 an q13.11, welches für carbohydrate sulfotransferase kodiert[5]
  • PSS4, Synonyme: Exfoliative Ichthyose; Autosomal-rezessive exfoliative Ichthyosis; AREI; Ichthyosis Bullosa of Siemens-Like, Mutationen im CSTA-Gen im Chromosom 3 an q21.1, welches für den protease inhibitor cystatin A kodiert[6]
  • PSS5, Mutationen im SERPINB8-Gen im Chromosom 18 an q22.1[7][8]

Einteilung

Nach klinischen Kriterien ist folgende Einteilung gebräuchlich:[2]

  • Peeling Skin Syndrom A, generalisiert, nicht-inflammatorisch, spätes Manifestationsalter, erst im 4.–7. Lebensjahr, Gendefekt nicht bekannt. Keine assoziierten Symptome
  • Peeling Skin Syndrom B: entspricht dem PSS1, generalisiert entzündlich, Manifestation unmittelbar nach der Geburt. Juckreiz, Urtikaria, Asthma und Nahrungsmittelallergien. Gleichzeitig: IgE erhöht, Bluteosinophilie.
  • Peeling Skin Syndrom C, entspricht dem PSS2, (Akrale Form), umschriebene oberflächliche Keratolyse an den Hand- und Fußrücken

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Unterschiedliches Manifestationsalter
  • Spontane, schmerzlose, oberflächliche Ablösung des Stratum corneum
  • Häufig verbunden mit Juckreiz und Neigung zu Allergien

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[2]

Geschichte

Bereits 1900 wurde von R. M. Stone ein Fallbericht veröffentlicht.[9]

Weitere Berichte stammen von 1921[10], 1924[11] und aus dem Jahre 1938.[12]

Literatur

Einzelnachweise

Weblinks

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