Perrault-Syndrom

Das Perrault-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gonadendysgenesie bei homozygoten Frauen und Innenohrschwerhörigkeit bei beiden Geschlechtern.^[1]^[2]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Synonyme sind: XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit; englisch Gonadal dysgenesis, XX type, with deafness; Ovarian dysgenesis with sensorineural deafness; Gonadal dysgenesis, XX type

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1951 durch die Franzosen M. Perrault, B. Klotz und E. Housset.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden über 30 Betroffene in 15 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[2]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Typ 1 mit Mutationen im HSD17B4-Gen auf Chromosom 5 Genort q23.1^[4]
Typ 2 mit Mutationen im HARS2-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.3^[5]
Typ 3 mit Mutationen im CLPP-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.3^[6]
Typ 4 mit Mutationen im LARS2-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31^[7]
Typ 5 mit Mutationen im TWNK-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.31^[8]
Typ 6 mit Mutationen im ERAL1-Gen auf Chromosom 17 Genort q11.2^[9]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

beim weiblichen Geschlecht Gonadendysgenesie mit primärer Amenorrhoe, Unfruchtbarkeit, genitaler Infantilismus, Hypergonadotroper Hypogonadismus
angeborene Innenohrschwerhörigkeit
beim männlichen Geschlecht normale Gonaden
Mittleres Alter bei Diagnosestellung 22 Jahre mit verzögerter Pubertät
Kleinwuchs bei der Hälfte der Betroffenen

Hinzu können neurologische Auffälligkeiten wie Ataxie, Dyspraxie oder Polyneuropathie kommen. Auch ein Marfanoider Körperbau wird beschrieben.^[10]

Diagnose

Die Diagnose beruht auf den klinischen Befunden, Hormon- und neurologischen Untersuchungen mit verminderter Nervenleitgeschwindigkeit.^[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Pseudo-Zellweger-Syndrom und das wesentlich häufigere Turner-Syndrom.^[2]

Heilungsaussicht

Die Lebenserwartung ist normal. Der Verlauf hängt im Wesentlichen von den neurologischen Veränderungen ab.^[2]

Literatur

J. Lerat, L. Jonard, N. Loundon, S. Christin-Maitre, D. Lacombe, C. Goizet, C. Rouzier, L. Van Maldergem, S. Gherbi, E. N. Garabedian, J. P. Bonnefont, P. Touraine, I. Mosnier, A. Munnich, F. Denoyelle, S. Marlin: An Application of NGS for Molecular Investigations in Perrault Syndrome: Study of 14 Families and Review of the Literature. In: Human mutation. Band 37, Nummer 12, Dezember 2016, S. 1354–1362, doi:10.1002/humu.23120, PMID 27650058 (Review).
R. K. Agrawala, A. K. Choudhury, B. K. Mohanty, A. K. Baliarsinha: Perrault syndrome with growth hormone deficiency: a rare autosomal recessive disorder. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. Band 28, Nummer 9–10, September 2015, S. 1005–1007, doi:10.1515/jpem-2014-0292, PMID 25741941.
S. Marlin, D. Lacombe, L. Jonard, N. Leboulanger, D. Bonneau, C. Goizet, T. B. de Villemeur, S. Cabrol, M. Houang, L. Moatti, D. Feldmann, F. Denoyelle: Perrault syndrome: report of four new cases, review and exclusion of candidate genes. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 146A, Nummer 5, März 2008, S. 661–664, doi:10.1002/ajmg.a.32180, PMID 18241061.