Plott-Syndrom
angeborene Erkrankung
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Das Plott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lähmung des Musculus cricoarytaenoideus posterior mit Verschließen der Stimmritze zusammen mit geistiger Behinderung.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| J38.0 | Lähmung der Stimmlippen und des Kehlkopfes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Abduktorenlähmung, laryngeale – geistige Retardierung; englisch Vocal Cord Dysfunction, Familia; Laryngeal Abductor Paralysis
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch den US-amerikanischen Neurologen Dwight Plott.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt wahrscheinlich X-chromosomal-rezessiv, die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1] Möglicherweise liegt die Veränderung auf den Genort q27.1.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- angeborene dauernde Lähmung des Larynx Abduktor-Muskels mit inspiratorischem Stridor, Zyanose, Schluckstörung, Sprachstörung
- geistige Behinderung
Literatur
- E. S. Shatla, G. P. Prashanth, R. Aguiar, G. Shivalingam, A. A. Al Haq: Neonatal Stridor in Familial Congenital Laryngeal Paralysis (Plott Syndrome): A Case Study in an Omani Family. In: Oman medical journal. Band 32, Nummer 6, November 2017, S. 515–517, doi:10.5001/omj.2017.98, PMID 29218130, PMC 5702985 (freier Volltext).