Pseudodiastrophische Dysplasie
angeborene Störung der Gelenke
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Das die pseudodiastrophische Dysplasie, kurz PDD, genannt auch Burgio-Syndrom, ist eine sehr seltene, schon vorgeburtlich fassbare angeborene Störung (Dysplasie) mit frühem Sterberisiko. Hauptmerkmal sind Luxationen (Ausrenkungen) mehrerer Gelenke. Das Syndrom besteht aus Verkürzung von (hauptsächlich) Oberarm und Oberschenkel, schweren Klumpfuß-Deformitäten, Luxationen am Ellenbogen sowie der Fingermittelgelenke, Plattwirbel und Skoliose.[1][2][3]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Englische Synonyme sind: Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects.
Die Erkrankung wird nach dem Erstbeschreiber von 1974,[4] dem sizilianischen Kinderarzt Giuseppe Roberto Burgio benannt.[5]
Da das Krankheitsbild dem der diastrophischen Dysplasie ähnelt, eine solche „vortäuscht“, wird sie nach altgriechisch ψεῦδος pseudos, deutsch ‚unecht, vorgetäuscht‘ als „pseudodiastrophische Dysplasie“ bezeichnet.
Vorkommen
Ursache
Der Erkrankung liegen entweder Mutationen im B3GAT3-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.3 zugrunde, welches für die Galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 3 kodiert[6] oder im CANT1-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.3, das für die Calcium-activated nucleotidase-1 kodiert.[7] Letzteres Gen ist auch beim Desbuquois-Syndrom und der Multiplen epiphysären Dysplasie Typ 7[8] beteiligt.[9]
Diagnose
Klinisch charakteristisch sind:[3]
- rhizomele Verkürzung der Extremitäten
- kurzgliedriger Kleinwuchs mit kurzem Hals
- Klumpfuß
- Kontrakturen
- Luxationen an Ellenbogen und Fingern.
Außerdem können eine Gaumenspalte und weitere Gesichtsauffälligkeiten vorliegen.[5]
Im Röntgenbild finden sich zusätzlich Plattwirbel und eine Skoliose.[3]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist die diastrophische Dysplasie.[3]
Therapie
Eine ursächliche Behandlung existiert nicht, symptomatisch können der Klumpfuß, Kontrakturen sowie die Skoliose angegangen werden.
Die Sterblichkeit in den ersten Lebensjahren wird als hoch beschrieben.[3]
Literatur
- Patrick Yap, Jan Liebelt, David J. Amor, Lynette Moore, Ravi Savarirayan: Pseudodiastrophic dysplasia: Two cases delineating and expanding the pre and postnatal phenotype. In: American Journal of Medical Genetics Part A. Band 170, Nr. 5, 2016, S. 1363–1366, doi:10.1002/ajmg.a.37548, PMID 26754439.
- D.J. Eteson, Giampiero Beluffi, G. R. Burgio, C Belloni, Ralph S. Lachman, David L. Rimoin: Pseudodiastrophic dysplasia: A distinct newborn skeletal dysplasia. In: The Journal of Pediatrics. Band 109, Nr. 4, 1986, S. 635–641, doi:10.1016/s0022-3476(86)80227-x, PMID 3761077.