Raine-Syndrom
seltene Form der Skelettdysplasie
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Das Raine-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene und meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Osteosklerose, Gesichtsdysmorphie und intrazerebrale Kalkablagerungen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.2 | Marmorknochenkrankheit |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form; englisch osteosclerotic bone dysplasia
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch die englischen Ärzte J. Raine und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die meisten der bisher beschriebenen 10 Betroffenen stammten aus dem Nahen Osten. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Loss-of-Function-Mutationen im FAM20C-Gen auf Chromosom 7 Genort p22.3 zugrunde, welches für eine Dentin Matrix Protein 4 Kinase kodiert.[3][4][5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation als Neugeborenes
- weite Fontanelle, Exophthalmus, abgeflachter Nasenrücken, kleine Nase, tief ansetzende Ohrmuscheln, Mittelgesichtshypoplasie mit Choanalatresie
- dreieckiger Mund, Gingivahyperplasie, eventuell gespaltene Uvula, Zähne bereits bei der Geburt
- stumpfer Unterkieferwinkel und unregelmäßige Rippen
- Häufig Versterben in den ersten Lebenswochen
Im Röntgenbild findet sich eine generalisierte Osteosklerose sämtlicher Knochen einschließlich der Schädelbasis In der Sonografie lassen sich ausgedehnte Verkalkungen um die Ventrikel herum, in den Basalganglien, dem Thalamus nachweisen.
Diagnose
Die Diagnose stützt sich auf die klinischen Befunde sowie den Nachweis der Verkalkungen in Ultraschall, Röntgenbild oder Computertomografie. Bereits vorgeburtlich ist eine Erkennung mittels Feinultraschall oder DNA-Analyse möglich.[6]
Literatur
- K. Tamai, K. Tada, A. Takeuchi, M. Nakamura, H. Marunaka, Y. Washio, H. Tanaka, F. Miya, N. Okamoto, M. Kageyama: Fetal ultrasonographic findings including cerebral hyperechogenicity in a patient with non-lethal form of Raine syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A, März 2018, Band 176, Nr. 3, S. 682–686; doi:10.1002/ajmg.a.38598, PMID 29341424.
- S. C. Elalaoui, N. Al-Sheqaih, I. Ratbi, J. E. Urquhart, J. O’Sullivan, S. Bhaskar, S. S. Williams, M. Elalloussi, J. Lyahyai, L. Sbihi, I. Cherkaoui Jaouad, A. Sbihi, W. G. Newman, A. Sefiani: Non lethal Raine syndrome and differential diagnosis. In: European journal of medical genetics, November 2016, Band 59, Nr. 11, S. 577–583; doi:10.1016/j.ejmg.2016.09.018, PMID 27667191.
- M. Z. Seidahmed, A. M. Alazami, O. B. Abdelbasit, K. Al Hussein, A. M. Miqdad, O. Abu-Sa'da, T. Mustafa, S. Bahjat, F. S. Alkuraya: Report of a case of Raine syndrome and literature review. In: American journal of medical genetics. Part A, Oktober 2015, Band 167A, Nr. 10, S. 2394–2398, doi:10.1002/ajmg.a.37159, PMID 25974638.