Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom
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Das Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom ist ein seltenes Syndrom, bei dem es zu einer familiären Häufung bösartiger Tumoren in Gehirn, Niere und anderen Geweben kommt, die als atypischer teratoider/rhabdoider Tumor und maligne rhabdoide Tumoren bezeichnet werden.
Hämatoxylin-Eosin gefärbtes Schnittpräparat. Originalvergrößerung 1:400
Genetik
Genetisch liegen in der überwiegenden Zahl der Familien genetische Veränderungen des SMARCB1 (hSNF5/INI1) Gens, einer Unterheit des SWI/SNF Chromatin-Remodeling-Complex zugrunde, die zu einer verminderten nukleären Expression des INI1-Proteins führen (RTPS1)[1]. Seltener kommt das Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom auch in Zusammenhang mit genetischen Veränderungen von SMARCA4 (BRG1), einem Gen, das für eine weitere Unterheit des SWI/SNF Chromatin-Remodeling-Complex kodiert, vor (RTPS2).[2]
Weblink
Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)