Rozin-Syndrom

From Wikipedia, the free encyclopedia

Das Rozin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kamptodaktylie, Anomalien der Augen, Skoliose, Beugekontraktur und Gesichtsdysmorphien.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
{{{02-BEZEICHNUNG}}}
{{{03-BEZEICHNUNG}}}
{{{04-BEZEICHNUNG}}}
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Schließen

Synonyme sind: englisch Rozin-Hertz-Goodman syndrome; Rozin-camptodactyly syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1984 durch den israelischen Humangenetiker und Radiologen M. M. Rozin und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über einzelne Betroffene berichtet. Der Vererbungsmodus und die Ursache sind nicht bekannt.[1][3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Literatur

  • J. E. García-Ortiz, G. Castañeda-Cisneros, M. G. López-Cardona, J. Sánchez-Corona, B. Patiño-García, C. L. García-González, Z. Nazará, N. Dávalos-Rodríguez, L. X. Rodríguez, D. García-Cruz: Camptodactyly, joint contractures, facial, and skeletal defects: Further delineation of the Rozin camptodactyly syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 140, Nr. 11, Juni 2006, S. 1245–1249, doi:10.1002/ajmg.a.31238, PMID 16688750.

Einzelnachweise

Related Articles

Wikiwand AI