Short-QT-Syndrom
Krankheit
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Das Short-QT-Syndrom (SQTS) ist eine angeborene Herzerkrankung. Sie ist charakterisiert durch ein kurzes, herzfrequenzkorrigiertes QT-Intervall (QTc nach Bazett weniger als 370 ms[1]) im EKG, das sich mit der Herzfrequenz kaum verändert, und ein hohes Risiko für einen plötzlichen Herztod durch Kammertachykardien bzw. Kammerflimmern. Eine weitere Auffälligkeit im EKG sind hohe, spitze T-Wellen, ähnlich denen bei der Hyperkaliämie. Zur Diagnose werden weitere Daten aus der Anamnese des Patienten und ggf. auch gendiagnostische Daten hinzugenommen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| I45.8 | Sonstige näher bezeichnete kardiale Erregungsleitungsstörungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
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Die Erkrankung wurde im Jahr 2000 erstmals beschrieben.[2]
Ursache
In molekulargenetischen Untersuchungen wurden Mutationen in Genen für bestimmte Kalium- und Calcium[3]-Kanäle der Herzmuskelzellen gefunden.[4] Das Short-QT-Syndrom wird anscheinend autosomal-dominant vererbt.
Prävalenz
Die Prävalenz ist unbekannt. Mit weniger als 200 publizierten Fällen weltweit (Stand: Juni 2017) scheint es außerordentlich selten zu sein.[6] Ein transgenes Kaninchenmodell des Short-QT-Syndroms wurde 2019 veröffentlicht und könnte zur Analyse der Arrhythmieentstehung beitragen.[7] An diesem Tiermodell konnte erstmals erfolgreich eine in-vivo Gentherapie des Short-QT-Syndroms mittels andenoviralem Sup-Rep (Suppression and Replacement) Gentransfer demonstriert werden.[8]
Behandlung
Da die Ursache genetisch ist, gibt es keine ursächliche Behandlung oder Therapie.[9]
Durch Medikamente (z. B. Chinidin[10][11][12] oder Disopyramid[11]) und Anpassungen im Lebensstil können die Symptome gelindert werden.[9] Im Tiermodell konnte ein normalisierender Effekt von hochdosiertem Carnitin auf die in vitro gemessene Aktionspotentialdauer und die in vivo gemessenen QT-Dauer im EKG nachgewiesen werden.[13]
Leistungssport und andere schwere körperliche Belastung sollten vermieden werden,[14] ebenso Medikamente, die nachweislich das QT-Intervall verkürzen können.[9]
Wenn trotz medikamentöser Einstellung Symptome auftreten, kann das für eine Defibrillator-Implementation sprechen.[9][15]
Literatur
- Barry J. Maron et al.: AHA Scientific Statement: Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies. In: Circulation, 2006, 113, S. 1807–1816.