Smith-McCort-Syndrom
Krankheit
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Das Smith-McCort-Syndrom, besser Smith-McCort-Dysplasie, ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen eines erheblichen Kleinwuchses mit kurzem Rumpf, Gesichtsauffälligkeiten und Rhizomelie. Die Erkrankung ist klinisch dem Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom sehr ähnlich, aber ohne Mikrozephalie oder Minderung der Intelligenz.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.7 | Dysplasia spondyloepiphysaria |
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Abgrenzung und Definition als eigenständiges Syndrom erfolgte im Jahre 1976 durch den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger.[3]
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1958 durch die US-amerikanischen Ärzte Roy Smith und James J. McCort, allerdings als Morbus Morquio fehlgedeutet.[4]
Verbreitung
Ursache
Nach zugrundeliegendem Gendefekt können zwei Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im DYM-Gen im Chromosom 18 Genort q21.1[5]
- Typ 2 mit Mutationen im RAB33B-Gen im Chromosom 4 an q31.1[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- disproportionierter Minderwuchs mit kurzem Rumpf und Nacken sowie einer Erwachsenengrösse von unter 130 cm.
- Gesichtsauffälligkeiten, fassförmiger Brustkorb
- Generalisierte Skelettdysplasie mit Platyspondylie, kleiner Beckenschaufel, verkürzten Röhrenknochen und gestörter Ossifikation epi- und metaphysär
- Rhizomelie
- Gelenkinstabilität atlanto-okzipital
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist neben dem Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom die Juvenile idiopathische Arthritis.[7]
Therapie
Bei eventuellen operativen Eingriffen ist besonders auf die atlanto-okzipitale Instabilität zu achen.[8]
Literatur
- Kruti Varshney, Sanjeeva Ghanti Narayanachar u. a.: Clinical, radiological and molecular studies in 24 individuals with Dyggve-Melchior-Clausen dysplasia and Smith-McCort dysplasia from India. In: Journal of Medical Genetics. , S. jmedgenet-2021-108098, doi:10.1136/jmedgenet-2021-108098.
- B. Tüysüz, F. Geyik, T. Yıldırım, D. U. Alkaya, S. Sharifova, A. Kafadar: Seven patients with Smith-McCort dysplasia 2: Four novel nonsense variants in RAB33B and follow-up findings. In: European journal of medical genetics. Band 64, Nummer 7, Juli 2021, S. 104248, doi:10.1016/j.ejmg.2021.104248, PMID 34000439.
- N. Dupuis, S. Lebon, M. Kumar, S. Drunat, L. M. Graul-Neumann, P. Gressens, V. El Ghouzzi: A novel RAB33B mutation in Smith-McCort dysplasia. In: Human mutation. Bd. 34, Nr. 2, Februar 2013, S. 283–286, doi:10.1002/humu.22235, PMID 23042644.
- B. Koppers: Smith-McCort-Syndrom. In: RöFo : Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 130, Nr. 2, Februar 1979, S. 213–222, doi:10.1055/s-0029-1231256, PMID 154455.