Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda
häufigste Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien
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Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda (SEDT) ist die häufigste Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer seltenen Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.7 | Dysplasia spondyloepiphysaria |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux Lamy; lateinisch Dysplasia spondyloepiphysaria tarda; SED Tarda
Da die X-chromosomal-rezessiv vererbte Form die häufigste darstellt, wird der Begriff „Tarda“ oft für diese synonym verwendet: SED Tarda, X-linked; Spondyloepiphyseal Dysplasia, Late; Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked; X-linked spondyloepiphyseal dysplasia.[3]
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1939 durch A. Wilmot Jacobsen[4], die Abgrenzung erfolgte im Jahre 1957 durch die Pariser Pädiater und Humangenetiker Pierre Maroteaux (* 1928) und Maurice Lamy (1895–1975).[5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung ist heterogen (s. u.), die X-chromosomale Form ist mit einer Häufigkeit von 1 zu 150.000 bis 1 zu 200.000 am häufigsten.[1]
Ursache und Einteilung
Je nach Vererbungsgang können folgende Formen unterschieden werden:
- X-chromosomal-rezessive Form, häufigste, mit Mutationen im TRAPPC2-Gen am Genort Xp22.2-p22-1[6]
- Autosomal-dominante Form, mit Myopie und Gaumenspalte, mit Mutationen in COL2A1-Gen am Genort 12q13-q13-2, welches für die Alpha-1-Kette des Kollagens Typ II kodiert.[7][1]
- Autosomal-rezessive Form[8]
- SED Tarda Typ Byers, veraltete Bezeichnung für die SED Tarda
- SED Tarda Typ Kohn, (SEDT WITH MENTAL RETARDATION), Kombination mit geistiger Behinderung, vermutlich autosomal-rezessiv,[9][10]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Manifestation im Alter von 6–12 Jahren
- verkürzter Rumpf, kurzer Hals, dysproportionaler Kleinwuchs
- mäßig ausgeprägte Kielbrust, breiter Thorax, kurze Arme
- Skoliose, Kyphose, lumbale Hyperlordose
- Erwachsenengröße bei 125–57 cm
- verminderte Beweglichkeit in Hüftgelenk und vorzeitige Entwicklung einer Koxarthrose und Gonarthrose
Diagnose
Der klinische Verdacht wird durch die Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:
- Bereits bei der Geburt kleine, eiförmig deformierte Wirbelkörper, verspätete Ossifikation der Epiphysen und Schambeinäste
- Vor der Pubertät multiple Auffälligkeiten der Epiphysen, Platyspondylie mit dorsal aufgetriebenen, abgeflachten Wirbelkörpern, Hypoplasie des Epistropheus-Zahn, verkürzter Schenkelhals und Coxa vara
- Verbreiterung und Deformierung der Epiphysen bei normalen Diaphysen der langen Röhrenknochen
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind neben den anderen Formen der SED die Mukopolysaccharidose und die Pseudoachondroplasie.[11]
Literatur
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
- K. Katona, L. Fenyöházi, E. Kimmel: Spondyloepiphyseale dysplasia tarda. In: Röntgen-Blätter; Zeitschrift für Röntgen-Technik und medizinisch-wissenschaftliche Photographie. Bd. 38, Nr. 12, Dezember 1985, S. 397–399, PMID 4089484.
- S. Bal, H. Kocyigit, Y. Turan, A. Gurgan, K. B. Bayram, A. Güvenc, Z. Kocaaga, B. Dirim: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: four cases from two families. In: Rheumatology international. Bd. 29, Nr. 6, April 2009, S. 699–702, doi:10.1007/s00296-008-0746-x, PMID 18932001.