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Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom

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Das Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Kleinwuchs und Hypertelorismus.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs – Hypertelorismus; englisch Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch die französischen Ärzte Claude Stoll, André Géraudel und Annick Chauvin.[2]

Die Eigenständigkeit des Syndromes ist nicht gesichert, eventuell kann es zum FG-Syndrom gezählt werden.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie über drei Generationen beschrieben. Ursache und Vererbungsmodus sind nicht bekannt.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2]

  • geistige Behinderung
  • Kleinwuchs
  • Gesichtsauffälligkeiten mit prominenter Stirn, Hypertelorismus, breiter Nasenspitze und nach vorne weisenden Nasenlöchern

Einzelnachweise

Weblinks

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