Thomas-Syndrom

Angeborene Erkrankung From Wikipedia, the free encyclopedia

Das Thomas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nierenanomalien, Herzfehler und Lippen- oder Gaumenspalte.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
{{{02-BEZEICHNUNG}}}
{{{03-BEZEICHNUNG}}}
{{{04-BEZEICHNUNG}}}
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Schließen

Synonyme sind: Potter-Sequenz – Lippen- oder Gaumenspalte – Kardiopathie; englisch Potter sequence cleft cardiopathy.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den US-amerikanischen Pädiater I. T. Thomas und Mitarbeiter.[2]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Dejerine-Thomas-Syndrom, einer Kleinhirnrindenatrophie.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden weniger als 10 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom mit zusätzlich bestehender Polydaktylie.

Literatur

Weblinks

Einzelnachweise

Related Articles

Wikiwand AI