Toriello-Syndrom
Krankheit
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Die Toriello-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der Frontonasalen Dysplasie.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q75.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Akromele Frontonasale Dysplasie; englisch Acromelic frontonasal dysostosis
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1986 durch Helga V. Toriello und Mitarbeiter.[2]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Toriello-Carey-Syndrom mit multiplen Anomalien, kraniofazialen Dysmorphien, Hirnfehlbildungen, Schluckschwierigkeiten, Herzfehler und Muskelhypotonie.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ZSWIM6-Gen auf Chromosom 5 Genort q12.1 zugrunde (Zinc Finger Swim Domain-Containing Protein 6).[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][5]
- Gesichtsauffälligkeiten wie große Fontanelle, Hypertelorismus, gespaltene oder breite Nasenspitze, Brachyzephalie, Dysraphie der Gesichtsmitte
- Fehlbildungen im Gehirn wie Corpus-callosum-Agenesie, Lipome zwischen den Hirnhälften, Enzephalozele oder Meningozele
- Skelettfehlbildungen wie Aplasie oder Hypoplasie des Schienbeines, Klumpfuß, Polydaktylie, verdickte Zehennägel im Grosszeh
- Geistige Behinderung
Hinzu können Anophthalmie, Myopie, Hypopituitarismus und Kryptorchismus kommen.
Literatur
- A. Verloes, Y. Gillerot, E. Walczak, L. Van Maldergem, L. Koulischer: Acromelic frontonasal “dysplasia”: further delineation of a subtype with brain malformation and polydactyly (Toriello syndrome). In: American journal of medical genetics, Band 42, Nr. 2, Januar 1992, S. 180–183, doi:10.1002/ajmg.1320420209, PMID 1733166 (Review).