X-chromosomale Ichthyose
Krankheit
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Die X-chromosomale Ichthyose ist eine zu den Verhornungsstörungen gehörende Genodermatose und gilt als zweithäufigste Form einer Ichthyose mit dem Hauptmerkmal Hyperkeratose.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q80.1 | X-chromosomal-rezessive Ichthyosis |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Steroidsulfatase-Mangel; Rezessive Ichthyosis vulgaris; geschlechtsgebundene Ichthyosis vulgaris; Ichthyosis vulgaris, Typ Wells-Kerr; Wells-Kerr-Ichthyosis; Ichthyosis sauroderma; xerodermia; Ichthyosis serpentina; englisch X-linked ichthyosis; XLI
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 von K. Csorsz.[3]
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Veröffentlichung aus dem Jahre 1965 durch R. S. Wells und C. B. Kerr.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–5 zu 10.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Bezogen auf die fast ausschließlich betroffenen Knaben liegt die Häufigkeit bei 1 zu 2.000-4.000.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen oder wesentlich häufiger Deletionen im STS-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.31 zugrunde, welches für die Steroid-Sulfatase kodiert, die an der Regulation der Permeabilitätsschranke und der Desquamation der Haut beteiligt ist.[5][1]
Es gibt auch Formen ohne Steroid-Sulfatasemangel.[6]
Deletionen an dieser Stelle finden sich auch beim Mikrodeletionssyndrom Xp22.3.[7]
Im Rahmen von Syndromen
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn schon in den ersten Lebenstagen
- nicht gerötete, lockere Hautschuppen, später schmerzhaft, am Stamm, den Extremitäten und am Hals bevorzugt
- Hautfalten, Handflächen und Fußsohlen ausgespart
- Abnehmende Schuppenbildung mit dem Alter
Hinzu können Maldescensus testis, Hornhauttrübungen, eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung kommen.
Diagnose
Eine Diagnose ist bereits im Mutterleib möglich, weil der Östriolspiegel bei der Mutter vermindert ist. Nach der Geburt kann durch Serumprotein-Elektrophorese, Messung der SPS-Aktivität in Fibroblasten oder Leukozyten die Diagnose bestätigt werden.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1]
- Ichthyosis vulgaris
- Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI)
- syndromale Formen
- Multipler Sulfatase-Mangel
Geschichte
Ein Jahr nach der Erstbeschreibung publizierte H. Orel über die Vererbung der angeborenen Ichthyosen.[9]
Literatur
- M. Schmuth, V. Martinz, A. R. Janecke, C. Fauth, A. Schossig, J. Zschocke, R. Gruber: Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification. In: European journal of human genetics (EJHG), Band 21, Nr. 2, Februar 2013, S. 123–133; doi:10.1038/ejhg.2012.121, PMID 22739337, PMC 3548255 (freier Volltext) (Review).