Amphiphysin
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Amphiphysin is a protein that in humans is encoded by the AMPH gene.[5][6]
| AMPH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | AMPH, AMPH1, amphiphysin | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 600418; MGI: 103574; GeneCards: AMPH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene encodes a protein associated with the cytoplasmic surface of synaptic vesicles. A subset of patients with stiff person syndrome who were also affected by breast cancer are positive for autoantibodies against this protein. Alternate splicing of this gene results in two transcript variants encoding different isoforms. Additional splice variants have been described, but their full length sequences have not been determined.[6]
