ARHGAP29
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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ARHGAP29 is a gene located on chromosome 1p22 that encodes Rho GTPase activating protein (GAP) 29,[5] a protein that mediates the cyclical regulation of small GTP binding proteins such as RhoA.[6]
| ARHGAP29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | ARHGAP29, PARG1, Rho GTPase activating protein 29 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 610496; MGI: 2443818; HomoloGene: 3539; GeneCards: ARHGAP29; OMA:ARHGAP29 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
Structure
Clinical significance
The 1p22 locus containing ARHGAP29 was associated with nonsyndromic cleft lip/palate by genome wide association[9] and meta-analysis.[10] A follow-up study[7] identified rare coding variants including a nonsense and a frameshift variant in patients with nonsyndromic cleft lip/palate. The finding of ARHGAP29's role in craniofacial development was discovered after the adjacent ABCA4 gene lacked functional or expression data to support it as the etiologic gene for nonsyndromic cleft lip/palate even though SNPs in the ABCA4 gene were associated with cleft lip/palate.