Arylsulfatase A
Mammalian protein found in Homo sapiens
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Arylsulfatase A (or cerebroside-sulfatase) is an enzyme that breaks down sulfatides, namely cerebroside 3-sulfate into cerebroside and sulfate. In humans, arylsulfatase A is encoded by the ARSA gene.[5][6]
| ARSA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | ARSA, MLD, arylsulfatase A, ASA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 607574; MGI: 88077; GeneCards: ARSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Clinical significance
A deficiency in Arylsulfatase A is associated with metachromatic leukodystrophy, an autosomal recessive disease.[7] Multiple sulfatase deficiency (MSD) is also associated with the ARSA gene.[8]
Biochemistry
Enzyme regulation
Arylsulfatase A is inhibited by phosphate, which forms a covalent bond with the active site 3-oxoalanine.[9]