C1GALT1
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase, 1, also known as C1GALT1, is an enzyme which in humans is encoded by the C1GALT1 gene.[5][6]
| C1GALT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | C1GALT1, C1GALT, T-synthase, core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 610555; MGI: 2151071; GeneCards: C1GALT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The common core 1 O-glycan structure Gal-beta-1-3GalNAc-R is a precursor for many extended mucin-type O-glycan structures in animal cell surface and secreted glycoproteins. Core 1 is synthesized by the transfer of Gal from UDP-Gal to GalNAc-alpha-1-R by core 1 beta-3-galactosyltransferase (C1GALT1).[6]
C1GALT1 is associated with the T-Tn antigen system.[7]
Clinical significance
There is some evidence that mutations in the C1GALT1 gene may be associated with kidney disease.[8]
