COQ9
Protein-coding gene in humans
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Ubiquinone biosynthesis protein COQ9, mitochondrial, also known as coenzyme Q9 homolog (COQ9), is a protein that in humans is encoded by the COQ9 gene.[5]
| COQ9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | COQ9, C16orf49, COQ10D5, coenzyme Q9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 612837; MGI: 1915164; GeneCards: COQ9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This locus represents a mitochondrial ubiquinone biosynthesis gene. The encoded protein is likely necessary for biosynthesis of coenzyme Q10, as mutations at this locus have been associated with autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency.[5]
Clinical significance
It may be associated with Coenzyme Q10 deficiency.[6]
