DARS2
Mitochondrial enzyme
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Aspartyl-tRNA Synthetase 2, Mitochondrial is an enzyme which is encoded by the gene DARS2.[5]
External IDsOMIM: 610956; MGI: 2442510; HomoloGene: 7093; GeneCards: DARS2; OMA:DARS2 - orthologs
| DARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | DARS2, ASPRS, LBSL, MT-ASPRS, aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial, mtAspRS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 610956; MGI: 2442510; HomoloGene: 7093; GeneCards: DARS2; OMA:DARS2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Gene
The DARS2 gene is located on the long arm (q) of chromosome 1 on position 25.1, from base pair from base pair 173,821,286 to base pair 173,861,933.[6]
Function
This protein is located in mitochondria which aminoacylates aspartate to its matching tRNA.[7]
Clinical significance
Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation (LBSL)
LBSL is a rare genetic disorder which causes brain and spinal cord damage.[8] This disorder is characterized by slowly progressive cerebellar ataxia and spasticity with dorsal column dysfunction (decreased position and vibration sense) in most individuals.[9]