DNAH1
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Dynein axonemal heavy chain 1 is a protein that in humans is encoded by the DNAH1 gene. [5]
AliasesDNAH1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11, HSRF-1, XLHSRF-1, dynein axonemal heavy chain 1, SPGF18, CILD37
External IDsOMIM: 603332; MGI: 107721; HomoloGene: 67131; GeneCards: DNAH1; OMA:DNAH1 - orthologs
| DNAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | DNAH1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11, HSRF-1, XLHSRF-1, dynein axonemal heavy chain 1, SPGF18, CILD37 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 603332; MGI: 107721; HomoloGene: 67131; GeneCards: DNAH1; OMA:DNAH1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene encodes an inner dynein arm heavy chain that provides structural support between the radial spokes and the outer doublet of the sperm tail. Naturally occurring mutations in this gene are associated with primary ciliary dyskinesia and multiple morphological anomalies of the flagella that result in asthenozoospermia and male infertility. Mice with a homozygous knockout of the orthologous gene are viable but have reduced sperm motility and are infertile. [provided by RefSeq, Feb 2017].
