FMNL2
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Formin-like protein 2 is a protein that in humans is encoded by the FMNL2 gene.[5][6]
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | FMNL2, FHOD2, formin like 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 616285; MGI: 1918659; HomoloGene: 70871; GeneCards: FMNL2; OMA:FMNL2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Expression
Alternatively spliced transcript variants of the FMNL2 gene encoding different isoforms have been described.[5] The full length FMNL2 (FRL3) protein (1092 amino acids-NCBI Reference Sequence: NP_443137.2[7]) is regulated through autoinhibition, and may become activated through Rho proteins.[8] The FMNL2 gene is expressed in multiple human tissues.[9]
Function
Clinical significance
FMNL2 expression is considerably higher in colorectal cancer tumors compared to normal tissue.[10]
Clinical studies showed that single nucleotide polymorphisms in the FMNL2 gene are associated with cardio and cerebrovascular risk factors and Alzheimer's disease[11] FMNL2 links vascular disease to increased risk of Alzheimer's disease by regulating the interaction between astrocytes and blood vessels in healthy and Alzheimer's disease brains.[12]
