HIRA
Human gene and protein
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Protein HIRA is a protein that in humans is encoded by the HIRA gene.[5][6][7][8] This gene is mapped to 22q11.21, centromeric to COMT.[8]
| HIRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Aliases | HIRA, DGCR1, TUP1, TUPLE1, histone cell cycle regulator | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 600237; MGI: 99430; HomoloGene: 48172; GeneCards: HIRA; OMA:HIRA - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The specific function of this protein has yet to be determined; however, it has been speculated to play a role in transcriptional regulation and/or chromatin and histone metabolism.[8]
Research done by Salomé Adam, Sophie E. Polo, and Geneviève Almouzni indicate that HIRA proteins are involved in restarting transcription after UVC damage.[9] Function of HIRA gene can be effectively examined by siRNA knockdown based on an independent validation.[10]
Clinical significance
It is considered the primary candidate gene in some haploinsufficiency syndromes such as DiGeorge syndrome, and insufficient production of the gene may disrupt normal embryonic development.[8]