IMPDH1
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase 1, also known as IMP dehydrogenase 1, is an enzyme that in humans is encoded by the IMPDH1 gene.[5][6]
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| Identifiers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | IMPDH1, IMPD, IMPD1, IMPDH-I, LCA11, RP10, sWSS2608, IMP (inosine 5'-monophosphate) dehydrogenase 1, inosine monophosphate dehydrogenase 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 146690; MGI: 96567; GeneCards: IMPDH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
IMP dehydrogenase 1 acts as a homotetramer to regulate cell growth. IMPDH1 is an enzyme that catalyzes the synthesis of xanthine monophosphate (XMP) from inosine-5'-monophosphate (IMP). This is the rate-limiting step in the de novo synthesis of guanine nucleotides.[5]
Clinical significance
Defects in the IMPDH1 gene are a cause of retinitis pigmentosa type 10 (RP10).[5][7][8]