JPH1
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Junctophilin-1 is a protein that in humans is encoded by the JPH1 gene.[5][6][7]
| JPH1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | JPH1, JP-1, JP1, CMT2K, junctophilin 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 605266; MGI: 1891495; GeneCards: JPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Junctional complexes between the plasma membrane and endoplasmic/sarcoplasmic reticulum are a common feature of all excitable cell types and mediate cross talk between cell surface and intracellular ion channels. The protein encoded by this gene is a component of junctional complexes and is composed of a C-terminal hydrophobic segment spanning the endoplasmic/sarcoplasmic reticulum membrane and a remaining cytoplasmic domain that shows specific affinity for the plasma membrane. This gene is a member of the junctophilin gene family.[7]
