LHFPL5
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Lipoma HMGIC fusion partner-like 5 is a protein that in humans is encoded by the LHFPL5 gene.[5]
AliasesLHFPL5, DFNB67, TMHS, dJ510O8.8, lipoma HMGIC fusion partner-like 5, LHFPL tetraspan subfamily member 5
External IDsOMIM: 609427; MGI: 1915382; HomoloGene: 18794; GeneCards: LHFPL5; OMA:LHFPL5 - orthologs
| LHFPL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | LHFPL5, DFNB67, TMHS, dJ510O8.8, lipoma HMGIC fusion partner-like 5, LHFPL tetraspan subfamily member 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 609427; MGI: 1915382; HomoloGene: 18794; GeneCards: LHFPL5; OMA:LHFPL5 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene is a member of the lipoma HMGIC fusion partner (LHFP) gene family, which is a subset of the superfamily of tetraspan transmembrane protein encoding genes. Mutations in this gene result in deafness in humans, and a mutation in a similar gene in mice results in deafness and vestibular dysfunction with severe degeneration of the organ of Corti. It is proposed to function in hair bundle morphogenesis.
