MMAB
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase, mitochondrial is an enzyme that in humans is encoded by the MMAB gene.[5][6][7]
AliasesMMAB, ATR, CFAP23, cblB, cob, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type, metabolism of cobalamin associated B
External IDsOMIM: 607568; MGI: 1924947; HomoloGene: 12680; GeneCards: MMAB; OMA:MMAB - orthologs
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | MMAB, ATR, CFAP23, cblB, cob, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type, metabolism of cobalamin associated B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 607568; MGI: 1924947; HomoloGene: 12680; GeneCards: MMAB; OMA:MMAB - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene encodes an enzyme (cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase) that catalyzes the final step in the conversion of vitamin B12 into adenosylcobalamin (AdoCbl), a vitamin B12-containing coenzyme for methylmalonyl-CoA mutase.[7]
Clinical significance
Mutations in the gene are the cause of vitamin B12-dependent methylmalonic aciduria linked to the cblB complementation group.[7]
