MUTED
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Protein Muted homolog is a protein that in humans is encoded by the MUTED gene.[5][6]
External IDsOMIM: 607289; MGI: 2178598; HomoloGene: 16374; GeneCards: BLOC1S5; OMA:BLOC1S5 - orthologs
| BLOC1S5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | BLOC1S5, BLOS5, MU, MUTED, biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5, HPS11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 607289; MGI: 2178598; HomoloGene: 16374; GeneCards: BLOC1S5; OMA:BLOC1S5 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene encodes a component of BLOC-1 (biogenesis of lysosome-related organelles complex 1). Components of this complex are involved in the biogenesis of organelles such as melanosomes and platelet-dense granules. A mouse model for Hermansky–Pudlak syndrome is mutated in the murine version of this gene. Some transcripts of the downstream gene TXNDC5 overlap this gene, but they do not contain an open reading frame for this gene.[6]
