MYO15A
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Unconventional myosin-XV is a protein that in humans is encoded by the MYO15A gene.[5][6]
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| Identifiers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | MYO15A, DFNB3, MYO15, myosin XVA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 602666; MGI: 1261811; GeneCards: MYO15A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Gene
Read-through transcript containing an upstream gene and this gene have been identified, but they are not thought to encode a fusion protein. Several alternatively spliced transcript variants have been described, but their full length sequences have not been determined.[6]
Function
This gene encodes an unconventional myosin. This protein differs from other myosins in that it has a long N-terminal extension preceding the conserved motor domain. Studies in mice suggest that this protein is necessary for actin organization in the hair cells of the cochlea.[6]
Clinical significance
Mutations in this gene have been associated with profound, congenital, neurosensory, nonsyndromic deafness.[7] This gene is located within the Smith–Magenis syndrome region on chromosome 17.[6]
