OPA3
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Optic atrophy 3 protein is a protein that in humans is encoded by the OPA3 gene.[5][6][7]
AliasesOPA3, MGA3, optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia), outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, OPA3 outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
External IDsOMIM: 606580; MGI: 2686271; HomoloGene: 57022; GeneCards: OPA3; OMA:OPA3 - orthologs
| OPA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | OPA3, MGA3, optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia), outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, OPA3 outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 606580; MGI: 2686271; HomoloGene: 57022; GeneCards: OPA3; OMA:OPA3 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Clinical significance
Costeff syndrome, or 3-methylglutaconic aciduria type III, is a genetic disorder caused by mutations in the OPA3 gene.[8] In addition these mutations disrupt the production of non-shivering heat, as indicated by the dramatic decrease in surface body temperature.[9]
