PLCB4
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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1-Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-4 is an enzyme that in humans is encoded by the PLCB4 gene.[5][6]
External IDsOMIM: 600810; MGI: 107464; HomoloGene: 8471; GeneCards: PLCB4; OMA:PLCB4 - orthologs
| PLCB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | PLCB4, ARCND2, PI-PLC, phospholipase C beta 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 600810; MGI: 107464; HomoloGene: 8471; GeneCards: PLCB4; OMA:PLCB4 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The protein encoded by this gene catalyzes the formation of inositol 1,4,5-trisphosphate and diacylglycerol from phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate. This reaction uses calcium as a cofactor and plays an important role in the intracellular transduction of many extracellular signals in the retina. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[6]
Oncogenic mutations in this gene have been found in cases of uveal melanoma.[7]
