POLR3B
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RNA polymerase III subunit B is an enzyme which is encoded by the gene POLR3B is a gene that in humans encodes the second largest subunit of RNA polymerase III.[5]
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | POLR3B, C128, HLD8, INMAP, RPC2, polymerase (RNA) III subunit B, RNA polymerase III subunit B, CMT1I | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 614366; MGI: 1917678; HomoloGene: 6981; GeneCards: POLR3B; OMA:POLR3B - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Gene
The POLR3B gene is located on the long arm (q) of chromosome 12 on position 23.3, from base pair from base pair 106,357,748 to base pair 106,510,198.[6]
Function
RNA polymerase III essential enzyme complex responsible for synthesizing small non-coding RNAs, including transfer RNAs (tRNAs) and 5S ribosomal RNA (rRNA) and these small RNAs play a critical role in the process of protein synthesis within cells.[7]
Clinical significance
Mutations in POLR3B are associated with certain genetic disorders, such as 4H leukodystrophy and Charcot–Marie–Tooth disease type 1I, highlighting its importance in normal nervous system development and function.[7][8]