POMGNT2
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Protein O-Linked Mannose N-Acetylglucosaminyltransferase 2 is an enzyme which is encoded by the gene POMGNT2.[5]
AliasesPOMGNT2, AGO61, C3orf39, GTDC2, MDDGA8, protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-), MDDGC8
External IDsOMIM: 614828; MGI: 2143424; HomoloGene: 32795; GeneCards: POMGNT2; OMA:POMGNT2 - orthologs
| POMGNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | POMGNT2, AGO61, C3orf39, GTDC2, MDDGA8, protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-), MDDGC8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 614828; MGI: 2143424; HomoloGene: 32795; GeneCards: POMGNT2; OMA:POMGNT2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Gene
The POMGNT2 gene is located on the short arm (p) of chromosome 3 on position 22.1, from base pair from base pair 43,079,229 to base pair 43,106,085.[6]
Function
This enzyme is located in the endoplasmic reticulum (ER), which has β-1,4-N-Acetylglucosaminyl-transferase activity on α-Dystroglycan protein.[7]
Clinical significance
Mutations in this gene causes autosomal recessive form of Limb-Girdle muscular dystrophy and Walker-Warburg syndrome.[8]