PORCN
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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PORCN (porcupine homolog – Drosophila) is a human gene.[5][6] The protein is homologous to other membrane-bound O-acyltransferases.
AliasesPORCN, DHOF, FODH, MG61, PORC, PPN, porcupine homolog (Drosophila), porcupine O-acyltransferase
External IDsOMIM: 300651; MGI: 1890212; HomoloGene: 41529; GeneCards: PORCN; OMA:PORCN - orthologs
| PORCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | PORCN, DHOF, FODH, MG61, PORC, PPN, porcupine homolog (Drosophila), porcupine O-acyltransferase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 300651; MGI: 1890212; HomoloGene: 41529; GeneCards: PORCN; OMA:PORCN - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The protein encoded by this gene is an endoplasmic reticulum transmembrane protein involved in processing of wingless proteins such as WNT7A. It performs O-Palmitoleoylation of these proteins.[6]
Clinical significance
Mutations in this gene are associated with focal dermal hypoplasia.[7]
Mutations in PORCN are associated to Goltz-Gorlin syndrome.[8]
