Pejvakin
Protein encoded by the PJVK gene
From Wikipedia, the free encyclopedia
Pejvakin is a protein that in humans is encoded by the PJVK gene.[5]
External IDsOMIM: 610219; MGI: 2685847; HomoloGene: 19773; GeneCards: PJVK; OMA:PJVK - orthologs
| PJVK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | PJVK, DFNB59, deafness, autosomal recessive 59, pejvakin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 610219; MGI: 2685847; HomoloGene: 19773; GeneCards: PJVK; OMA:PJVK - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function
The protein encoded by this gene is a member of the gasdermin family, a family which is found only in vertebrates. The encoded protein is required for the proper function of auditory pathway neurons. Defects in this gene are a cause of non-syndromic sensorineural deafness autosomal recessive type 59 (DFNB59). [provided by RefSeq, Dec 2008].
