RP9
Protein-coding gene in humans
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Retinitis pigmentosa 9 (autosomal dominant), also known as RP9 or PAP-1, is a protein which in humans is encoded by the RP9 gene.[5]
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| Identifiers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | RP9, PAP-1, PAP1, retinitis pigmentosa 9 (autosomal dominant), pre-mRNA splicing factor, RP9 pre-mRNA splicing factor | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 607331; MGI: 2157166; GeneCards: RP9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The removal of introns from nuclear pre-mRNAs occurs on a complex called a spliceosome, which is made up of 4 small nuclear ribonucleoprotein (snRNP) particles and an undefined number of transiently associated splicing factors. The exact role of PAP-1 in splicing is not fully understood, but it is thought that PAP-1 localizes in nuclear speckles containing the splicing factor SRSF2 and interacts directly with another splicing factor, U2AF35.[6]
Clinical significance
Mutations in PAP1 underlie autosomal dominant retinitis pigmentosa mapped to the RP9 gene locus.[7]
Interactions
RP9 has been shown to interact with U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1.[6]
