SH2B1
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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SH2B adapter protein 1 is a protein that in humans is encoded by the SH2B1 gene.[5][6][7]
External IDsOMIM: 608937; MGI: 1201407; HomoloGene: 32122; GeneCards: SH2B1; OMA:SH2B1 - orthologs
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | SH2B1, PSM, SH2B, SH2B adaptor protein 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 608937; MGI: 1201407; HomoloGene: 32122; GeneCards: SH2B1; OMA:SH2B1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||
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Interactions
Clinical significance
Variations close to or in the SH2B1 gene have been found to associate with obesity in two very large genome wide association studies of body mass index (BMI).[13][14] Furthermore, SH2B1 deletions are associated with severe early-onset obesity.[15]