SPG11
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Spatacsin is a protein that in humans is encoded by the SPG11 gene.[5][6][7]
AliasesSPG11, KIAA1840, ALS5, CMT2X, spastic paraplegia 11 (autosomal recessive), spatacsin vesicle trafficking associated, SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
External IDsOMIM: 610844; MGI: 2444989; HomoloGene: 41614; GeneCards: SPG11; OMA:SPG11 - orthologs
| SPG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Aliases | SPG11, KIAA1840, ALS5, CMT2X, spastic paraplegia 11 (autosomal recessive), spatacsin vesicle trafficking associated, SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 610844; MGI: 2444989; HomoloGene: 41614; GeneCards: SPG11; OMA:SPG11 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
Spatacsin, in combination with the SPG15 protein, attaches the AP5 adaptor complex to the outside of late Endosomes or Lysosomes when the protein via which it binds is in a particular state.[8]
Pathology
Mutations of the SPG11 gene cause a rare form of spastic paraplegia, spastic paraplegia type 11.
