VARS2
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial is a protein that in humans is encoded by the VARS2 gene. [5]
External IDsOMIM: 612802; MGI: 1916165; HomoloGene: 57502; GeneCards: VARS2; OMA:VARS2 - orthologs
| VARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | VARS2, COXPD20, VALRS, VARS2L, VARSL, valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 612802; MGI: 1916165; HomoloGene: 57502; GeneCards: VARS2; OMA:VARS2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene encodes a mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase, which catalyzes the attachment of valine to tRNA(Val) for mitochondrial translation. Mutations in this gene cause combined oxidative phosphorylation deficiency-20, and are also associated with early-onset mitochondrial encephalopathies. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2014].
