VPS53
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Vacuolar protein sorting 53 homolog (S. cerevisiae) is a protein that in humans is encoded by the VPS53 gene.[5]
External IDsOMIM: 615850; MGI: 1915549; HomoloGene: 6264; GeneCards: VPS53; OMA:VPS53 - orthologs
| VPS53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | VPS53, HCCS1, PCH2E, hVps53L, pp13624, GARP complex subunit, VPS53 subunit of GARP complex | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 615850; MGI: 1915549; HomoloGene: 6264; GeneCards: VPS53; OMA:VPS53 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene encodes a protein with sequence similarity to the yeast Vps53p protein. Vps53p is involved in retrograde vesicle trafficking in late Golgi. [provided by RefSeq, Jul 2008].
Mutations in VPS53 cause pontocerebellar hypoplasia type 2E, PCH2E ( also known as progressive cerebello-cerebral atrophy type 2, PCCA2).[6]
