ABCA1
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El miembro 1 de la subfamilia A del casete de unión a ATP (gen ABCA1) es un gen localizado en el cromosoma 9, codificante de una proteína transportadora ABC (transportador dependiente del ATP), conocida como miembro 1 de la subfamilia de transportadores ABCA.[1] El trasportador ABCA1 está implicado en la homeostasis del colesterol gracias a la síntesis de HDL, y fosfolípidos de membrana (lípido de membrana/fosfolípido).
| Base de datos | Referencia |
|---|---|
| ENSEMBL | SG00000165029 |
| UniProt | O95477 |
Función
Transportador de aniones dependiente de AMPc y sensible a sulfonilureas. Guardián clave que influye en el transporte intracelular de colesterol.[2]
Significación clínica
Existen 773 enfermedades descritas que coinciden con ABCA1[3]
