ACD (gen) - Wikiwand

El gen homólogo de la displasia adrenocortical, o ACD por sus siglas en inglés (Adrenocortical dysplasia homolog), aunque su símbolo más empleado en la literatura es TPP1. Actualmente se recomienda evitar esta denominación dejándola para el gen de la tripeptidil peptidasa del cromosoma 11. Es un gen humano.^[1]

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2I46

Identificadores
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GeneCards: Gen ACD

UniProt: ACD

Función molecular • Unión a ADN

Componente celular • Cromosoma, región telomérica
• Telosoma
• Núcleo
• Cromosoma

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ACD (gen)

Estructuras disponibles

PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Lista de códigos PDB

2I46

Identificadores

Identificadores
externos

GeneCards: Gen ACD

UniProt: ACD

Ontología génica


Función molecular	• Unión a ADN
Componente celular	• Cromosoma, región telomérica • Telosoma • Núcleo • Cromosoma
Proceso biológico	• Mantenimiento del telómero • Desarrollo del esqueleto • Desarrollo del sistema urogenital • Morfogénesis de los miembros quiridios embrionarios • Segmentación
Referencias: AmiGO / QuickGO

Patrón de expresión de ARNm

Más información

Ortólogos

Especies

Humano

Ratón

Entrez

65057

497652

Ensembl

Véase HS

Véase MM

UniProt

Q96AP0

Q5EE38

RefSeq
(ARNm)

NM_001082486

NM_001012638

RefSeq
(proteína) NCBI

NP_001075955

NP_001012656

Ubicación (UCSC)

Cr. 16:
67.69 – 67.69 Mb

Cr. 8:
105.7 – 105.7 Mb

PubMed (Búsqueda)

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Este gen codifica una proteína que está implicada en la función telomérica Esta proteína es una de las seis proteínas centrales del complejo telosómico, cuya función es mantener la longitud del telómero y proteger sus extromos. Mediante su interacción con otros componentes, esta proteína desempeña un papel esencial en el ensamblaje y estabilización de este complejo y media en el acceso de la telomerasa al telómero. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen.^[1]

Referencias

Bibliografía

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Ye JZ, Hockemeyer D, Krutchinsky AN, et al. (2004). «POT1-interacting protein PIP1: a telomere length regulator that recruits POT1 to the TIN2/TRF1 complex.». Genes Dev. 18 (14): 1649-54. PMID 15231715. doi:10.1101/gad.1215404.
Houghtaling BR, Cuttonaro L, Chang W, Smith S (2005). «A dynamic molecular link between the telomere length regulator TRF1 and the chromosome end protector TRF2.». Curr. Biol. 14 (18): 1621-31. PMID 15380063. doi:10.1016/j.cub.2004.08.052.
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Keegan CE, Hutz JE, Else T, et al. (2005). «Urogenital and caudal dysgenesis in adrenocortical dysplasia (acd) mice is caused by a splicing mutation in a novel telomeric regulator.». Hum. Mol. Genet. 14 (1): 113-23. PMID 15537664. doi:10.1093/hmg/ddi011.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). «Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network.». Nature 437 (7062): 1173-8. PMID 16189514. doi:10.1038/nature04209.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). «Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes.». Genome Res. 16 (1): 55-65. PMID 16344560. doi:10.1101/gr.4039406.
Hutz JE, Krause AS, Achermann JC, et al. (2006). «IMAGe association and congenital adrenal hypoplasia: no disease-causing mutations found in the ACD gene.». Mol. Genet. Metab. 88 (1): 66-70. PMID 16504561. doi:10.1016/j.ymgme.2006.01.006.
Lim J, Hao T, Shaw C, et al. (2006). «A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration.». Cell 125 (4): 801-14. PMID 16713569. doi:10.1016/j.cell.2006.03.032.
O'Connor MS, Safari A, Xin H, et al. (2006). «A critical role for TPP1 and TIN2 interaction in high-order telomeric complex assembly.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (32): 11874-9. PMID 16880378. doi:10.1073/pnas.0605303103.
Xin H, Liu D, Wan M, et al. (2007). «TPP1 is a homologue of ciliate TEBP-beta and interacts with POT1 to recruit telomerase.». Nature 445 (7127): 559-62. PMID 17237767. doi:10.1038/nature05469.

Datos: Q18045840

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