ACTL6A

gen de la especie Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

La proteína 6A tipo actina (ACTL6A) es una proteína codificada en humanos por el gen ACTL6A.[1][2][3]

PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Símbolos ACTL6A (HGNC: 24124) ACTL6; BAF53A; MGC5382
Datos rápidos Proteína 6A tipo actina, Estructuras disponibles ...
Proteína 6A tipo actina
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos ACTL6A (HGNC: 24124) ACTL6; BAF53A; MGC5382
Identificadores
externos
  • GeneCards: Gen ACTL6A
  • UniProt: ACTL6A
  • Locus Cr. 3 q26.33
    Ortólogos
    Especies
    Humano Ratón
    Entrez
    86
    UniProt
    O96019 n/a
    RefSeq
    (ARNm)
    NP_004292 n/a
    Cerrar

    Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas asociadas a actina (ARPs), que comparten una significativa identidad con las actinas convencionales. Tanto las actinas como las ARPs tienen un motivo actina, que es un surco de unión a ATP, como característica general. Las ARPs están implicadas en diversos procesos celulares, incluyendo transporte vesicular, orientación del huso mitótico, migración nuclear y remodelación de la cromatina. Este gen codifica una subunidad proteica de 53 kDa del complejo BAF (factor asociado a BRG1/brm) en mamíferos, que está funcionalmente relacionado con el complejo SWI/SNF en S. cerevisiae y Drosophila; este complejo se piensa que facilita la activación transcripcional de genes específicos por represión transcripcional mediada por cromatina. Junto con la actina β, es requerido para una actividad máxima de la ATPasa de BRG1, y por la asociación del complejo BAF con la matriz de cromatina. Se han descrito tres variantes transcripcionales que codifican dos isoformas diferentes de la proteína.[3]

    Interacciones

    La proteína ACTL6A ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

    Significación clínica

    Existen 99 enfermedades descritas que coinciden con ACTL6A[8]

    Referencias

    Enlaces externos

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