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ADCY1

gen de la especie Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

La adenilato ciclasa 1 (ADCY1) es una isozima de la adenilato ciclasa (EC 4.6.1.1). Esta enzima que cataliza la conversión de ATP a cAMP.[4]

ATP + cAMP + fosfato
Datos rápidos Identificadores, Alias ...
ADCY1
Identificadores
Alias ADCY1, AC1, DFNB44, adenylate cyclase 1 (brain), adenylate cyclase 1
IDs externos OMIM: 103072 MGI: 99677 HomoloGene: 41419 GeneCards: ADCY1
EC number 4.6.1.1
Enfermedades genéticamente relacionadas
sordera autosómica recesiva 44[1]
Patrón de la expressión del ARN
Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
SeqRef (ARNm)

NM_001281768
NM_021116

NM_009622

SeqRef (proteina)

NP_001268697
NP_066939

NP_033752

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [2] [3]
Wikidata
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Es una adelinato ciclasa sensible a la calmodulina. Puede que participe en procesos reguladores en el sistema nervioso central. Puede que juegue un papel en la adquisición de memoria y aprendizaje.[5]

Como cofactor necesita dos iones magnesio por subunidad. Es activada por Ca2+/calmodulina. Es inhibida por las subunidades beta y gamma de la proteína G. Es una proteína de membrana multipaso. Se expresa en el cerebro, retina y médula adrenal.[5]

Función

Esta es una adenilil ciclasa sensible a la calmodulina. Puede estar involucrada en procesos regulatorios en el sistema nervioso central. Puede desempeñar un papel en la adquisición de memoria y aprendizaje.[6]

Significación clínica

Existen 138 enfermedades descritas que coinciden con ADCY1[7] (p.e.: Síndrome del cromosoma X frágil[8]

Referencias

Enlaces externos

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