ADCY1
gen de la especie Homo sapiens
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La adenilato ciclasa 1 (ADCY1) es una isozima de la adenilato ciclasa (EC 4.6.1.1). Esta enzima que cataliza la conversión de ATP a cAMP.[4]
- ATP + cAMP + fosfato
Es una adelinato ciclasa sensible a la calmodulina. Puede que participe en procesos reguladores en el sistema nervioso central. Puede que juegue un papel en la adquisición de memoria y aprendizaje.[5]
Como cofactor necesita dos iones magnesio por subunidad. Es activada por Ca2+/calmodulina. Es inhibida por las subunidades beta y gamma de la proteína G. Es una proteína de membrana multipaso. Se expresa en el cerebro, retina y médula adrenal.[5]
Función
Esta es una adenilil ciclasa sensible a la calmodulina. Puede estar involucrada en procesos regulatorios en el sistema nervioso central. Puede desempeñar un papel en la adquisición de memoria y aprendizaje.[6]
Significación clínica
Existen 138 enfermedades descritas que coinciden con ADCY1[7] (p.e.: Síndrome del cromosoma X frágil[8]